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遗传性耳聋健康宝宝引关注 基因诊断可让遗传病无处藏身

“我们第一个孩子也是先天性耳聋,怎么才能再生个健康宝宝呢?”2月4日,本报报道了国内首例阻断遗传性耳聋健康宝宝后,不少读者拨打本报电话咨询。为解答读者的疑惑,记者特邀请了参与治疗的专家,为读者讲讲如何才能“定制”健康宝宝。

>>怀孕前,就能知道孩子有无遗传病

“我们第一个孩子也是先天性耳聋,不知道我们俩是不是也带着那种耳聋基因啊?”6日,看了本报报道后,来自菏泽的梁英兰女士拨打本报电话咨询。

山东大学附属生殖医院分子遗传室高媛为我们通俗地讲解了这个过程。首先体外受精。女方用促排卵药物,通常情况下,女性每月只会排出一枚可受精卵子,促排卵后女性每月能排出数枚卵子,医生会使用一些特殊器械,采集卵子;接着,医生开始在实验室进行体外受精,形象点说就是用一种很细的针头,吸取一个精子,将它注射到一枚卵子中,就形成了受精卵。

受精卵安静地生长两天。当受精卵形成一个由8个左右相同细胞构成的“球状物”时,医生将会从中取出一个细胞,用于检测它是否携带了遗传疾病的基因。医生会先从细胞中提取一段DNA,然后进行复制。最后,医生使用基因测序仪等设备检测其是否可能含有遗传缺陷。通过这种方式选出不含遗传病基因的正常胚胎,植入母亲子宫。

“这实际是一种更早期的产前诊断技术,通俗地讲,怀孕前就知道孩子会不会有某种遗传病。”高媛说,相比传统的产前诊断,这种技术实施时间早、从源头上实现对遗传病的预防,无需流产异常的胎儿,降低对孕妇及其家人的心理、生理打击。

>>高危夫妇“造人”前最好筛查

据介绍,我国每年会有3万名聋儿出生,约60%的新生聋儿与遗传因素有关,大多为常染色体隐性遗传。高媛说,先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5 . 6%,新生儿中的耳聋发病率为0 . 1%,因此,如果不加干预,会出生很多先天聋儿。

并非只有父母双方或一方是耳聋患者,他们生出的孩子才耳聋。父母双方均听力正常,也可能生出耳聋的孩子。高媛解释,尽管夫妻双方听力正常,但如果携带相同致聋基因,他们的后代将会有25%的可能性携带两个致病基因,而导致耳聋发生。

“所以高危人群生育前最好做筛查。”高媛提醒,如果曾生育过耳聋孩子,或者家族里有亲戚患有耳聋,这些人在生育前更应该做筛查。

“当然,即使筛查出来,大家也不用害怕,通过PGD技术,可以帮助您选个健康的宝宝。”高媛表示,为防止更多的遗传病患儿出生,近日,国家卫计委公布了13家辅助生殖机构,他们可开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作。山大附属生殖医院位列其中,且是我省唯一入选的医疗机构。

“不只是耳聋,通过PGD技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病有很多种,像比较常见的肌营养不良、血友病等。理论上来讲,只要是致病突变明确,均可以通过PGD技术来阻断遗传病的传递。”高媛说,如果曾生育过有某些遗传性疾病的孩子,或者家族内有相关遗传病史,这些夫妇在怀孕前更应进行基因检测。

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责任编辑:武秀英
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