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目前可诊断的疾病有哪些

从理论上讲,凡是已知致病突变的遗传病,都能通过PGD防止其传递。目前已经能诊断的主要疾病有:

1、常染色体显性遗传病成骨发育不全症Ⅰ型成年多囊肾病Marfan综合征Huntington舞蹈病强直性肌营养不良神经纤维瘤Ⅰ型结节性脑硬化家族性结肠息肉病(肠息肉Ⅰ型)(多发性)Peutz-Jeghers综合征(肠息肉Ⅱ型)α珠蛋白生成障碍性贫血

2、常染色体隐性遗传病镰形细胞贫血β珠蛋白生成障碍性贫血苯丙酮尿症半乳糖血症肝豆状核变性(Wilson)先天性肾上腺皮质增生症遗传性共济失调

3、X连锁显性遗传病抗维生素D性佝偻病口面指综合征Ⅰ型

4、X连锁隐性遗传病无丙种球蛋白血症(Bruton型)G6PD缺乏症血友病A(AHG缺乏症)血友病B(PTC缺乏症)慢性肉芽肿睾丸女性化综合征肌营养不良(Becker型)肌营养不良(Duchenne型)无汗性外胚层发育不良

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责任编辑:武秀英
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