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戈谢病是什么病? 泰安两岁半罕见病女孩难享大病医保救

去年7月至今年3月,本报《今日泰山》版曾多次报道泰安市岱岳区马庄镇两岁半“戈谢病女孩”晴晴急需救助,引起了社会各界广泛关注。据了解,从查出患病以来的一年多时间里,每月2万多元的治疗费用让晴晴一家负债累累。而由于缺乏明确诊断和得不到有效治疗,晴晴病情至今没有明显好转。现在,他们一家最大的愿望就是戈谢病能纳入当地大病医保,帮助他们渡过难关,救活这个孩子。

而据记者了解,和晴晴一样遇到同样问题的患者在全国还有不少。

5月24日,由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、血液学组联合中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组共同撰写的《中国戈谢病诊治专家共识(2015)》在杭州正式推出。记者从发布会上了解到,戈谢病属于极罕见病,预计中国的戈谢病患者数量不超过1000人,但由于戈谢病非常罕见、症状多样,涉及多个科室,医生缺乏认知,已被明确诊断的戈谢病患者人数仅为300人。

据介绍,戈谢病作为罕见病中的罕见病,漏诊、误诊、误治现象普遍存在,超过50%的患者诊断时间超过5年,最长一例的确诊时间甚至超过20多年。

专家表示,戈谢病作为可以被有效治疗的罕见病,及早诊断并加以治疗,可延缓疾病进展,从而减少患者因疾病所致的残疾、死亡,而目前五年的延误常常会对患者健康造成不可逆转的损害。

为了解决以上问题,2015版《中国戈谢病诊治专家共识》结合国外经验以及国内实践,特别增加了两大亮点。一是给出了戈谢病标准诊断流程图,引导临床医生针对戈谢病患者的常见症状进行筛查诊断,避免在诊断过程中可能出现的弯路;二是强调葡萄糖脑苷脂酶活性检测是确诊戈谢病的金标准,并推荐了干血纸片法(DBS)这种方便快捷的检测手段。只需将患者的足跟血/末梢血,比如手指上的血滴到滤纸片上,通过邮寄、快递到指定地点进行检测,也同样可以得到准确的检测结果。

此外,呼吁社会各界加强对戈谢病等罕见病患者群体的关爱和帮助,也成为与会专家急切希望解决的问题。专家表示,像戈谢病这样的罕见病,治疗起来往往花费很高,而全国只有青岛、上海等少数地区将其纳入了大病医保范围和特药救助制度之内,更多患者只能像晴晴一样自费治疗,给患者家庭带来沉重负担。

在今年3月的全国两会上,多位政协委员和人大代表也呼吁明确罕见病定义、出台《罕见疾病防治法》,以及尽快推广、试点上海和青岛模式等,让政府、患者、社会基金三方共同分担罕见病防治的高额费用。

与会专家希望,在不久的将来,更多像晴晴一样的罕见病患者能享受到大病医保,得到更好的救治。

什么是戈谢病?

戈谢病(Gaucher disease)是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”,导致受累组织器官出现病变,临床表现多脏器受累并呈进行性加重。

约60%的戈谢病患者在儿童期发病。常见临床症状有肝脾肿大、骨痛、血小板减少、贫血、生长发育迟缓、疲劳等。一旦错过正确诊断及治疗,将造成病情不断进展、恶化,造成不可逆的严重并发症如严重骨病(骨梗死、病理性骨折)、肺动脉高压、出血并发症引发的过早死亡、严重肝脏疾病、败血症,严重影响生活质量,甚至死亡。

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责任编辑:武秀英
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